Поскольку боль и судороги были настолько изнурительными, что пациент не мог функционировать, а из-за диагностической неопределенности, ее поместили в общую педиатрическую службу для дополнительной оценки. Доктор Бонафид, если бы этот пациент был допущен к вашим услугам, как бы вы относились к этому делу? Какие дополнительные специалисты, если таковые имеются, вы могли бы обратиться за советом?

Доктор Крис Бонафид

Меня впечатляет течение ее болезни, поскольку она явно прогрессирует и ухудшается, происходит изначально с перерывами и нечасто, но сейчас происходит почти непрерывно. Прогрессивный характер и интенсивность, похоже, противоречат растущим болям. Может ли это быть потенциальным расстройством после недавней травмы? Или это может быть что-то более серьезное, потенциально даже опасное для жизни? С точки зрения аномалии электролита мы знаем, что ее калий, кальций и магний являются нормальными. Может ли это быть потенциальным периферическим проявлением нарушения центральной нервной системы, и мы должны быть обеспокоены потенциальным приступом судорог или процессом спинного мозга?

Пациент имеет нормальную функцию кишечника и мочевого пузыря и, как представляется, имеет нормальное ощущение и силу в нижних конечностях, поэтому патология спинного мозга менее вероятна. Может ли это быть аномалия периферического нерва, такая как синдром Гийена-Барре, или ненормальность нервно-мышечного узла, такая как миастения? Ее симптомы и курс, похоже, не соответствуют ни одному из этих диагнозов.

Кроме того, красный флаг с ревматологической точки зрения - боль в теле. Всякий раз, когда мы слышим о боли теленка, мы беспокоимся о некоторых диагнозах, таких как узелковый полиартериит, которые могут быть связаны с невропатическими признаками. Являются ли эти аномальные мышечные движения? Нет, это не зачатки, которые проявляются в виде короткого подергивания мышечных волокон отдельного моторного блока, который обычно не вызывает движения всей мышцы или суставов. То, что вы видите в видео, - это непрерывные непроизвольные дрожащие и волнообразные движения, распространяющиеся по ее икроножным мышцам, характерные для миокимии.

Количество задействованных моторных единиц варьируется в широких пределах и может меняться от всплеска до взрыва. Следовательно, появление мышечного движения может время от времени меняться. Следует также отметить, что всякий раз, когда наблюдается непроизвольное сокращение мышц, первый шаг заключается в том, чтобы отличить нервно-мышечное непроизвольное сокращение мышц от непроизвольных нарушений движения центральной нервной системы; у нее не было признаков нарушения движения при осмотре. Что касается миомических разрядов, то происхождение, вероятно, связано с спонтанной деполяризацией вдоль демиелинированного сегмента нерва и является признаком гипервозбудимости нерва.

Миокимия может быть сегментной или может быть диффузной. Ядовитое воздействие или процессы, которые вызывают денервацию нервов, могут вызывать миокию, что приводит к широкому дифференциальному диагнозу, хотя обычно это связано с радиационным повреждением нервов, гипокальциемией или проявлением нейромиотонии, часто связанной с аутоиммунной опосредованной нервной калийной каналопатии. Когда он находится на лице, следует рассмотреть опухоль понтиона или рассеянный склероз. Это иногда наблюдается при радикулопатии, невропатии захвата, синдроме Гийена-Барре или хронической воспалительной демиелинизирующей невропатии.

Доктор Дейп Нанди

Доктор Нанди, может ли этот диагноз быть связан с тем, что кажется потенциальной миопатией у нашего пациента? Мы не часто думаем о сердечных каналопатиях, представляющих результаты мышц. Исследование нервной проводимости не показало невропатии. Не было никаких миопатических или нейропатических изменений или непрерывного обжига двигательных единиц. Доктор Юм, что такое нейромиотония?

Нейромиотония, как и миотония, проявляется как отсроченная релаксация мышц, такая как затруднение в освобождении руки. Если бы вы перкуссировали мышцу пациента с помощью рефлекторного молотка, вы бы увидели отступ мышцы, а затем потребовалось бы несколько секунд, чтобы вернуться к исходному уровню. С перкуссией мышц туреля или разгибателей запястья вы увидите длительное похищение большого пальца или «зависание руки» соответственно. Нейромитония отличается от миотонии тем, что, как считается, она возникает из-за поврежденных периферических аксонов, тогда как у последнего есть мышечное происхождение, которое часто наблюдается в миотонических синдромах, таких как миотоническая дистрофия, миотония врожденная, парамиотония или периодический паралич.

Нейромиотонические разряды представляют собой высокочастотные, декрементирующие, повторяющиеся разряды одного моторного блока и часто встречаются вместе с пучками и миомическими разрядами; все они считаются аномальной спонтанной активностью нервного происхождения. Аномальные спонтанные действия могут быть результатом аномальных потенциалов моторного блока нервного происхождения, как упомянуто выше, или от аномальных потенциалов мышечных волокон. Из-за задержки расслабления мышц у пациентов с нейромиотонией часто наблюдается мышечная жесткость, что, по моему мнению, у этого пациента.

В дополнение к мышечным судорогам, жесткости и миокимии у некоторых пациентов с нейромиотонией развиваются парестезии, гипергидроз, спутанность сознания, изменение настроения и галлюцинация. Пациент представил жалобы, но до сих пор мы не обнаружили локальных аномалий при исследованиях изображений.

Таким образом, изображение шеи, сундука и живота указывается для поиска новообразований, а также должны быть отправлены воспалительные маркеры и панель паранеопластических аутоантител. Исследования щитовидной железы, включая тиреотропный гормон и свободный Т4, были получены и были нормальными. Кроме того, антитело против декарбоксилазы 65 против глутаминовой кислоты было отрицательным.

Д-р Элизабет Фокс

С озабоченностью по поводу диффузного процесса, такого как новообразование, вызывающее миокию, проводили компьютерную томографическую проверку грудной клетки пациента, брюшной полости и таза с и без контраста внутривенно и внутрь. Включает 2 корональных вида и 1 осевой вид, демонстрирующий 2 отличные массы. Один из них представляет собой хорошо описанную забрюшинную массу с некоторым центральным некрозом, расположенным рядом с аортой чуть ниже левой почечной вены, а другой представляет собой параклическую массу 5 × 3 × 6 см, боковую по левую почку.

Массы различны и не возникают из левой надпочечников или почек. Паранеопластические синдромы редки у детей. Эти массы не кажутся инвазивными, и они могут быть неминуемыми. Они могут быть чем-то вроде воспалительной миофибробластической опухоли или нейробластической опухоли, такой как нейробластома, параганглиома или шваннома. Эти массы также могут быть вызваны лимфомой, но это менее вероятно, учитывая клиническое представление и результаты лабораторных исследований на сегодняшний день.

Проводилась лапароскопическая биопсия, и был сделан диагноз созревания ганглиоонромы; однако патологоанатом предупредил, что из-за потенциальных проблем с выборкой с биопсией нельзя исключить возможный нейробластический компонент. В то время как команда обсуждала необходимость дополнительной диагностической работы, возвращались дополнительные лабораторные результаты. Α-фетопротеин и хорионический гонадотропин человека были нормальными; однако, уровень ванилилманделовой кислоты мочи до уровня гомованиловой кислоты повышался, в 5-10 раз превышал верхний предел нормы, увеличивая вероятность наличия секретирующей нейроэндокринной опухоли или нейробластомы.

Д-р Фокс, что это за конкретное исследование, и что мы видим на изображениях? При выявленном распространенном костном участии и бремени болезней команда решила, что соответствующий курс был полным иссечением повреждений для полной гистологии, а также двусторонней биопсии костного мозга.

Мы получили 2 экземпляра: паракологическую опухоль и забрюшинную массу. Забрюшинная масса была больше связана с большой площадью некроза, маленькими круглыми синими клетками и нейтрофилами посередине. Масса продемонстрировала 2 типа опухолевых клеток: нейробластома является более незрелой, а ганглиоонрома является более зрелой.

Заключительный диагноз и обсуждение

Нейробластома, слабо дифференцированная, с участием костного мозга Миокимия и генерализованная гипервозбудимость периферического нерва, вероятно, вторичная по отношению к предполагаемому паранеопластическому процессу.

Д-р Анжела Ваандерс

Это может уменьшить задержку в диагностике и лечении. Безрецидивная прогрессия и общая выживаемость часто бывают превосходными. Основная патофизиология не совсем понятна. Гипотеза представляет собой Т-клеточный зависимый ответ на ассоциированные с опухолью антигены, приводящие к активации В-клеток, но биомаркеры не идентифицированы. Лечение фокусируется на иммунотерапии, в настоящее время включающей дексаметазон и ритуксимаб.

Симптоматическое лечение миокимии является блокатором натриевых каналов, таким как фенитоин, карбамазепин или окскарбазепин. Внутривенный иммуноглобулин или плазмаферез могут быть полезны в иммуно-опосредованном процессе, и симптомы могут улучшиться при хирургическом удалении опухоли. Она была начата на окскарбазепине с большим откликом в течение нескольких недель. Наша общая мысль заключается в том, что основным механизмом нейромиотонии и миокимии у этого пациента является гипервозбудимость периферических нервов, вероятно, вторичная по отношению к предполагаемому связанному с антителом паранеопластическому процессу.